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两岁女儿确诊早衰症后，我们这个家开始分崩离析

两岁女儿确诊早衰症后，我们这个家开始分崩离析

文/深圳卫健委 2021-03-19 09:44:48 来源：中国网医疗频道

每一次向外人解释孩子的病症都是再次把伤疤撕开给别人看，那里分明还流着血。

尽管丹志的女儿才5岁，但命运早已无情地预约了她的死亡，一点点蚕食着她稚嫩的生命。无法治愈的基因疾病带走了女儿正常生活的权利，也带走了一个普通家庭的最后一丝希望。

01

两个月前，在高中同学拉的微信群里，我和丹志意外联系上了。我们算是半路高中同学，高中时一起在理科重点班，后来我充分认识到自己没有任何学理科的天赋，高二下学期就转去了文科班。

虽然分了班，但我和丹志还有另外几位同学成了关系不错的朋友，每逢假期、节假日大家总会约在一起打扑克牌、打羽毛球，让紧张忙碌的高中生活增添了一份明媚。

高考后，我们这群人分别考去不同城市的大学。一开始还在qq上聊天、相互写信，后来逐渐断了联系，奔向不同的城市，过自己的日子。

我对丹志的所有了解，还停留在十年前。他在老家本地读完大学，期间谈过两个女友，毕业后成为一名国企大厂的会计，在三线城市过着安稳的生活。

来源：电视剧《沉默的真相》

一转眼，大学毕业已经十三年了，我们成为彼时熟悉、今日陌生的老同学，再次联络上的时候，感慨中带着许多问号，一一丢向对方。

他还在家乡，换了工作，待遇更好了；六年前结了婚，女儿五岁了；四年前，母亲心脏不好，做过一次手术，现在已经康复，但身体大不如前。

总的来说，生活过得不太如意吧。这是丹志的总结。

我以为他口中的不如意是中年人常见的那种不如意夫妻不睦、婆媳吵架、工作疲惫、操心孩子上学或者自己的健康到了需要养生的时候。所以我也没多问，还安慰他，大家都一样，中年人的世界里，没有容易二字。

他也问了我这些年的情况，大家模式差不多，结婚生娃、上班赚钱，无非这些。

因为都有了孩子，我们自然聊起了孩子的教育情况。丹志的女儿凡朵五岁了，我问他选好小学了没。他说：连幼儿园还没上呢。我发过去一个问号表情。过了几分钟，他发过来一句话：你听说过科凯恩氏综合征吗？

我内心一紧，这个陌生的名字听上去就不是什么好事儿。我赶紧上网查看，越查心越凉。丹志说，凡朵得了这个病，这辈子都不可能上学了。

没想到，丹志的中年不如意竟然是以最惨烈的形式发生在了孩子身上。

02

丹志和妻子是同事介绍认识的。两人约会了几次，很合拍。一个是国企会计、一个在银行上班，工作上有共同语言。他们一个喜静、一个活泼，性格完美互补，而且两家父母也对彼此都很满意，所以相识半年，他们就结婚了。

婚后第二年，女儿凡朵出生。作为新手父母，疲倦和慌张肯定是有的，所幸两家父母住得离他们不远，轮流帮忙照顾，小日子过得也算顺风顺水。看着女儿一天天长大，咿咿呀呀开始学说话，全家人都很开心。

像所有父母一样，丹志和妻子也经常畅想女儿的未来：选什么幼儿园、读什么学校、以后交了男友怎么办生活在疲倦中透着甜。

直到女儿两岁时，不幸如同洪水般向丹志一家狠狠扑了过来。

家里人发现，孩子两岁了还不会走路也不会说话。一开始，他们怀疑是脑瘫，去了三家医院检查，但都诊断出不是脑瘫。从那时起，丹志害怕了，估料到女儿恐怕是得了什么怪病。

丹志和妻子带着女儿又跑了几家医院，最终医生诊断凡朵是凯恩氏综合征A型和紫外线敏感综合征2型。

科凯恩氏综合征（Cockayne syndrome）是一种罕见的儿童早衰症疾病，患者会以正常人5-10倍的速度衰老。这种疾病主要是由DNA修复机制出错引起。夫妻双方都带有一份缺陷基因，子女会有1/4的几率患病。

图1：美国马萨诸塞州一名少年因早衰症死亡，终年17岁；图2：秘鲁卡哈马卡省塞伦丁地区的8岁女孩迪亚斯患有儿童早衰症。来源：网络

通常，患有科凯恩氏综合征的孩子出生时看上去非常正常，大多在两岁后开始发病。典型症状包括面容苍老、头小、眼球内陷、身材矮小、手足大，四肢相对较长、驼背、皮肤对光敏感，暴露部位常发生水疱、皮下脂肪缺失、白内障、视神经萎缩、耳聋以及精神发育迟缓等。

患有这种疾病的孩子一般活不过20岁，平均寿命仅为12岁。

拿到检测结果，丹志觉得天都要塌了，他不敢相信如此绝望的疾病居然会降临在自己孩子身上。

凡朵基因筛查检测结果证明

，来源：作者

而检测结果书上对这两种疾病的临床表现描述，也让丹志感到无比心寒：

疾病的临床表现描述，来源：作者

身型畸形、早衰、毛发稀疏、肾功能不全、智力发育停滞每一项都像一把利剑深深扎进丹志的心脏。

你知道吗？这种病的患病率是两三百万分之一，这种中彩票的概率却被我家遇上了。命运砸过来的这记铁锤，真是太狠了。丹志说。

从那时起，丹志全家的生活都变了颜色。

03

丹志给我发过一段凡朵五岁多时的视频。

孩子苍白孱弱，靠着坐在沙发上，咿咿呀呀地叫着。凡朵虽然五岁了，但身型比三岁小孩还小，智商跟七个月大的婴儿一样。她腿部畸形，因此不能走路，而且要长期带着腿部矫正器，也就是用两个钢板分别夹着双腿，每天在大人的搀扶下站起来一会儿，为了不让腿部肌肉萎缩。

凡朵的牙已经全部掉光了，因此嘴部是凹陷进去的；眼眶很深，眼球已经开始内陷了。对于父母而言，世上还有什么事比看着自己身型不足一米、年龄只有五岁的孩子开始长得像老太太一样更残忍。

科凯恩氏综合征（早衰症）一员桐桐，来源：纪录片《生命缘》

丹志告诉我，凡朵的视力和听力都很弱，属于半盲半聋状态，而且情况会继续恶化。她非常怕日晒，晒一小会儿太阳可能会引起凡朵皮肤瘙痒、过敏甚至发炎，这对免疫系统本就很弱的她来说，是非常危险的事。

一个正常的五岁孩子，应该是在草地上、泳池里、公园中奔跑撒欢的年纪。

但在凡朵的认知里，这是一个一片模糊、非常寂静、除了疼痛她感受不到任何美好，而且永远也无法理解和联结的世界。

作为母亲，我没有勇气第二次打开凡朵的视频，透过屏幕我能感受到巨大的伤心和难过，但我知道这些悲痛和丹志一家的痛苦比起来，不及万分之一。

04

对父母而言，得知孩子患上科凯恩氏综合征这样的罕见疾病，最大的痛苦不是看着孩子受苦，而是得知治疗无方，只能看着孩子等死。

这些年，为了给孩子治病，丹志跑过上海、北京、山东等不少城市的诸多医院，但凡听到一点新疗法他都愿意去尝试。但每一次答案都令人心灰意冷。

目前，全世界现有的任何疗法都无法根治这种基因疾病，只有一些辅助疗法，比如康复理疗、营养治疗、手术治疗（白内障摘除等）、防晒来缓解症状。

今年是凡朵做复健的第三年。除去节假日，每天丹志的妻子都会带着孩子去复健中心进行物理治疗。为此，老婆也把稳当的铁饭碗辞了。

一千多天、风雨无阻。但是丹志告诉我，好像除了心理安慰，能让自己觉得当爹妈的为孩子做了些什么外，并没有带来实质的康复效果。

你知道吗？复健中心里多数是患有脑瘫的孩子。我从未想到，有一天自己会羡慕脑瘫孩子的父母。因为多数脑瘫是可以治愈的，至少也能让孩子做到生活自理。但我的女儿永远不会有这样的机会了。丹志说。

来源：网络

家里有一名无法医治好的孩子，摧毁的不仅是父母的精神，对家庭财务、夫妻感情和生活社交带来的伤害也是正常家庭难以想象的。

为了给凡朵检查治病，丹志和妻子不仅花光了所有积蓄，两边的父母也没少出钱出力。在北京、上海治疗期间，一住就是两三个月，为此还卖掉了家乡的一套小房子贴补开销。

和妻子做基因筛查那天，丹志前一天刚拿到工资，税后一万多一些。费用缴完，账户里只有两百元。而凡朵每天的复健费用要两百元左右，虽然能报销一点，但也是杯水车薪。

这三年来，妻子为了陪孩子治疗辞了工作，家里赚钱全靠丹志。丹志的老家是三线城市，作为资深会计，他月薪过万，这在上班族里工资算高的，但每个月必定月光。

凡朵的医疗和复健费用每个月五千到六千是固定的。剩下的钱是丹志两口子的生活开销。

你们也不还房贷，老家生活成本也不像一线城市那么高，为啥每个月生活费要花四五千？我问丹志。

我老婆只做孩子的饭，我们的饭她不管。所以每顿我们几乎都在外面吃，或者叫外卖，当然费钱了。只能周末回我爸妈家改善一下。丹志说。

我试着想象了一下丹志妻子每天的生活，早上醒来就要面对自己人生中最大的痛苦，陪孩子复健、负责孩子的吃喝拉撒睡、还要打起十二分的精神防着孩子生病、晒伤、发炎。这么痛苦又无望的生活持续了三年，她无法再照顾丹志的生活或承担额外的家务很正常。

我老婆确实辛苦，但她帮着煮个面条、做顿饭的精力和时间还是有的。孩子做完复健后一天最重要的事就完成了，她其实没有那么忙。她只是单纯不想做饭给我吃，也不愿意再花时间照顾这个家。丹志在屏幕上敲出这段话。

丹志说，这几年，他们夫妻之间

的情分早被孩子的病消磨殆尽了。现在就是捆绑在一起，搭伙过日子。一个负责赚钱养家，一个负责照顾孩子，各司其职，再无其他夫妻的责任和义务。

05

在凡朵出现病症前，丹志和妻子是一对很恩爱的夫妻。四个老人帮忙轮流带娃，小夫妻周末和节假日忙里偷闲会过一下二人世界。

丹志的妻子比他小五岁，性格活泼、喜欢找乐子，所以经常拉着丹志看新上映的电影、去网红店打卡、在国内外旅行等。都说生完孩子会破坏夫妻感情，丹志和妻子的日子却过得得心应手。

但甜蜜幸福的生活持续了两年就像气球一样被孩子的病给扎破了。

在做基因筛查确诊是科凯恩氏综合征前，夫妻俩还能拧成一股绳、相互打气，带着孩子对抗病魔。后来做了基因筛查，得知是夫妻双方都携带有缺陷的基因造成孩子患病时，对彼此的怨恨便在丹志和妻子间蔓延开来。

丹志说，确诊后的前两年，他们经常吵架。不是夫妻间小打小闹的拌嘴，而是会吵到诅咒对方死掉的那种破坏性争吵。

来源：网络

千千万万的适婚男女，为什么，偏偏倒了血霉遇到你，和我一样都带着隐性基因（缺陷基因），让孩子要受这样的罪！这是丹志和妻子吵架时经常抛给对方的话。吵到最后，两个人也只能抱头痛哭。

他们也认真讨论过离婚。但有个负担这么重的孩子，离婚判给哪一方都不可能一力承担。就算不带孩子的那一方想要再婚也是希望渺茫了。

不是歧视离婚人士，试问有几个人在得知对方携带缺陷基因还有一个患绝症的孩子要负责时，还能鼓起勇气牵手迈入婚姻？

丹志告诉我，他其实差点就出轨了。

孩子刚确诊那一年，两人几乎天天吵架，任何一点小事都能引发两人对彼此最恶毒的咒骂。有一次，丹志实在受不了了，跑出去喝酒，还联系了前女友他在上一份工作中的前同事。虽然两人不怎么联系了，但通过朋友圈和前同事们的聊天，丹志知道她还单身。

丹志说，当时自己太难受了，家庭、生活、感情、未来全毁了，何必还在乎道德操守呢。他约了前女友出来吃饭，特意选了一家步行五分钟就有宾馆的饭店。丹志没有告诉前女友自己的遭遇，只说他来这里办事，想到她在附近上班，很久没联系了，所以约顿饭一起叙叙旧。

结账时，恰好妻子给他发来一张女儿睡着的照片，丹志一下被拍醒了。女儿不能没有他，如果这段父女缘分注定短暂，那至少，他也想在这短暂的时间里给孩子最好的一切。在别人眼里，她是个不正常的、身患绝症的孩子；但在丹志眼里，她首先是自己最宝贝的女儿。

丹志付完账，送前女友到地铁站，然后转身回家了。

一起养孩子，直到凡朵离开吧，这对我们是最好的选择。至于爱情、婚姻、幸福什么的，我早不奢望了。丹志说。

06

随着女儿患病，其实破裂的不止是丹志和妻子的夫妻情分，他和老同学、朋友、同事之间的交情也断得所剩无几。

虽然这么想不对，但家里有个得了绝症、长相怪异的孩子，就像是一桩丑闻，你不愿意把这份家丑抖露给外人看，因为有太多的眼神需要你承受，而丹志一家人已经无法承担更多。

丹志说：每当过年家庭聚会，亲戚们看着凡朵，却找不出赞美她的词语时，我也挺替亲戚们为难的。他们没做错什么，不必遭受这份尴尬。在我们眼里她是最可爱的宝贝，但在别人看来，她只是个长相怪异、正在衰老的病孩子。我理解他们的难处。所以，他和妻子都尽可能少参加家庭聚会，因为他们全家就是低气压，走到哪里都会给别人带来压力。

来源：电影《送你一朵小红花》

朋友圈子里没几个人知道丹志的女儿患病的事，他刻意和老同学、朋友们断了联系。女儿两岁刚出现症状时，他恰好新换了工作，和现在单位的同事他尽量保持距离，所以工作三年了，同事们没人知道他有孩子。有人偶尔八卦问起，他就打哈哈用还不想生之类的话糊弄过去。

当旁人聊起一个孩子患病的家庭，如果是能够医治好的疾病，这种同情或者听八卦的心态早晚会随着孩子的康复而消失。但对于患严重基因疾病的孩子来说，每一次向外人解释孩子的病症都是再次把伤疤撕开给别人看，那里分明还流着血。更糟糕的是，因为无法治愈，你的孩子和全家都会长久活在别人或怪异或同情的情感里。这是丹志讨厌的。

我曾和丹志聊起过二胎的事，问他们有没有考虑过。丹志说，在做基因筛查前，四位老人一直劝夫妻俩生二胎。老人认为，要维系夫妻感情保持正常家庭生活，不能没有一个健康的孩子。

但做了基因筛查后，得知丹志和妻子都携带隐性基因，怀孕有1/4的概率会生出异常宝宝。没有人敢冒这个风险，从此二胎的事再无人提起。

前两天天气变冷，我发消息问丹志，入冬了孩子还好吗？他说，没什么异常，一切都是老样子。

最近，他正着手申请中国罕见病基金会的援助，如果申请通过，可能会参与一些新的治疗方案，或者给家庭一些资金补助。但申请步骤繁琐，要准备很多资料，还不一定能申请下来，但丹志还是想试试各种渠道，为孩子多做些什么。

我知道一切的希望都很渺茫，但还是试一试吧。就算失败了，我们也没什么好再失去的。现在，我只想在女儿有限的时间里尽可能多地陪伴着她。剩下的我也不敢过多奢望了。丹志说。

-End-

「有用就扩散」

本文作者：觉皇，来自人间故事铺，经授权转载。

（上一单元我发了宋小女的采访，其中提到宋小女遇到的两个男人都不是一般的好，这一单元就赶紧发个一般夫妻在对面重大事故的时候是怎么样子的。

能看到吧，很清晰的一条线就是 - 感情其实是很脆弱的，经不起考验的，一帆风顺都不能保证不出现裂隙，大风大浪最常见的结果就是刷的一下把整段感情冲垮掉。

以作者浅薄的人生经验来看，这并不取决于感情，而取决于参与感情的两个人。

你的丈夫有责任，有担当，在面对困难的时候有更大的可能选择和你同舟共济而不是大难临头各自飞。

如果他对前妻很好，大概率对你也会很好，这并不取决于感情的浓烈，而是取决于这个人。

所以啊，另一方面也可以论证，浪子回头是个伪论题 - 除非浪子自己想通了，你从来就不是特别的那个。

所以我说宋小女在某种程度上幸运的超出想象。）